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Determinazione non-invasiva del sesso fetale utilizzando DNA fetale libero

La determinazione prenatale non-invasiva del sesso fetale con l’utilizzo del DNA fetale libero fornisce un’alternativa a tecniche invasive per alcune malattie ereditarie.

E’ stata compiuta una revisione sistematica della letteratura e una meta-analisi per documentare la performance generale del test per la determinazione non-invasiva del sesso del feto con l’uso del DNA fetale libero e per identificare le variabili che influenzano la performance.

Partendo da 57 studi selezionati, sono stati analizzati 80 gruppi di dati ( 3.524 gravidanze con feto maschio e 3.017 con feto femmina ).

La performance generale del test per l’individuazione delle sequenze del cromosoma Y ha mostrato le seguenti caratteristiche: sensibilità 95.4% e specificità 98.6%; odds ratio ( OR ) diagnostico 885; valore predittivo positivo 98.8%; valore predittivo negativo 94.8%; area sotto la curva 0.993, con una significativa eterogeneità tra gli studi.

La metodologia di DNA e l’età gestazionale hanno influenzato in misura maggiore gli effetti sulla performance del test.

Queste le caratteristiche della metodologia del test: area sotto la curva ( AUC ) 0.988 per PCR ( polymerase chain reaction ) e 0.996 per PCR real-time quantitativa ( RTQ-PCR ) ( P=0.02 ).

Le caratteristiche del test in base all’età gestazionale sono state: inferiore alle 7 settimane: AUC 0.989; 7-12 settimane: AUC 0.994; 13-20 settimane: AUC 0.992 e 0.998 oltre le 20 settimane ( P=0.02 per il confronto degli OR diagnostici tra gli intervalli di età ).

La RTQ-PCR ( sensibilità 96.0%; specificità 99.0% ) ha superato in performance la PCR tradizionale ( sensibilità 94.0%; specificità 97.3% ).

Il test effettuato dopo 20 settimane ( sensibilità 99.0%; specificità 99.6% ) è risultato superiore in performance a quello effettuato prima delle 7 settimane ( sensibilità 74.5%; specificità 99.1% ), tra 7 e 12 settimane ( sensibilità 94.8%; specificità 98.9% ) e tra 13 e 20 settimane ( sensibilità 95.5%; specificità 99.1% ).

In conclusione, nonostante la variabilità tra gli studi, la performance è risultata elevata utilizzando sangue materno.
La sensibilità e la specificità per l’identificazione delle sequenze del cromosoma Y hanno raggiunto le performance massime con l’uso di RTQ-PCR dopo le 20 settimane di gestazione, mentre i test effettuati utilizzando urina e prima delle 7 settimane di gestazione non sono risultati affidabili. ( Xagena2011 )

Devaney SA et al, JAMA 2011; 306: 627-636


Diagno2011 Gyne2011